หน่วยที่ 3 พันธุศาสตร์ประชากร (Population Genetics)

จุดประสงค์การเรียนรู้
  สามารถอธิบายและคำนวณหาความถี่ของแอลลีล และความถี่ของจีโนไทป์ในประชากรที่อยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี - ไวน์เบิร์ก
   
เนื้อหาการเรียนรู้
พันธุศาสตร์ประชากร (Population Genetics)
..........เป็นการศึกษาเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงความถี่ของยีน (Gene frequency) หรือการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีล (Allele frequency) ที่เป็นองค์ประกอบของพันธุกรรมของประชากรและปัจจัยที่ทำให้ความถี่ของแอลลีลเปลี่ยนแปลง
   
ทฤษฏีของฮาร์ดี - ไวน์เบิร์ก
..........ฮาร์ดี (G.H. Hardy) เป็นนักคณิตศาสตร์ชาวอังกฤษ และไวน์เบิร์ก (W . Weinberg) นายแพทย์ชาวเยอรมัน นักพันธุศาสตร์ประชากรทั้ง 2 ท่าน ได้เสนอทฤษฏีฮาร์ดี – ไวน์เบิร์ก (Hardy - Weinberg Theorem) มีใจความสำคัญว่า “ ความถี่ของแอลลีลและความถี่ของจีโนไทป์ในยีนพูลของประชากรจะมีค่าคงที่เสมอ ไม่ว่าจะมีการสืบพันธุ์ต่อเนื่องไปกี่รุ่นก็ตาม หากประชากรนั้นยังคงอยู่ภายใต้ภาวะการณ์เงื่อนไขจำกัด” ความถี่ของยีนที่อยู่ในสภาวะสมดุลเช่นนี้เรียกว่า Hardy - Weinberg Equilibrium หรือ H W E
   
  ประชากรอยู่ในสภาวะสมดุลตามทฤษฏีของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก จะต้องอยู่ภายใต้ภาวะการณ์เงื่อนไข ดังต่อไปนี้
  1. ประชากรต้องมีขนาดใหญ่
  2. การผสมพันธุ์ต้องเป็นแบบสุ่ม
  3. ไม่มีการอพยพเข้า อพยพออก
  4. ไม่มีการคัดเลือกตามธรรมชาติ
  5. ไม่มีมิวเทชัน
   
ข้อสังเกตตามทฤษฏีของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก
..........1. ภาวะการณ์หรือเงื่อนไขจำกัดทั้ง 5 ข้อนี้ ไม่เกิดขึ้นในประชากรตามธรรมชาติ จึงไม่เกิดวิวัฒนาการในประชากรสมมุตินี้
..........2. ในสภาพความเป็นจริงของประชากรโดยทั่วไป ย่อมมีวิวัฒนาการเกิดขึ้นตลอดเวลา
..........ถึงแม้ว่าสภาวะสมดุลประชากรตามทฤษฎีของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก พบได้ยากในธรรมชาติ แต่มักจะนำไปใช้ประโยชน์ในการคาดคะเนหาความถี่ของยีน และความถี่ของจีโนไทป์ของประชากรซึ่งยังไม่มีวิธีการอื่นคาดคะเนได้แน่นอนกว่า เช่น ใช้คาดคะเนความถี่ของประชากรที่เป็นพาหะผิวเผือก หรือพาหะโรคทางพันธุกรรมต่างๆ
   
รูปที่ 3.1 แสดงความถี่ของจีโนไทป์และความถี่ของแอลลีลในประชากรดอกไม้
(ที่มา : สีมา ชัยสวัสดิ์ และคณะ, 2548)
   
  การคำนวณหาความถี่ของจีโนไทป์
 

  การคำนวณหาความถี่ของยีนหรือความถี่ของแอลลีล
 

..........ถ้าประชากรไม้ดอกมีโอกาสผสมพันธุ์แบบสุ่ม ซึ่งหมายความว่าเซลล์สืบพันธุ์ที่มี A หรือ a มีโอกาสผสมพันธุ์กันได้เท่าๆ กัน ดังนั้นจึงสามารถคำนวณความถี่ของจีโนไทป์ในรุ่นลูกได้ตามหลักการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล ดังนี้
รูปที่ 3.2 แสดงปริมาณจีโนไทป์แบบต่างๆ ในประชากรที่มีโอกาสผสมพันธุ์แบบสุ่ม
(ที่มา : สีมา ชัยสวัสดิ์ และคณะ, 2548)
   
ในเซลล์สืบพันธุ์
..........จากทั้งพ่อและแม่ ความถี่ของ A = p = 0.8 และความถี่ของ a = q = 0.2
ในรุ่นลูก โอกาสที่จะได้จีโนไทป์ 3 แบบ ดังนี้
  AA = p x p = 0.64
  Aa จะเป็นได้ 2 ทาง ได้แก่ A จากพ่อรวมกับ a จากแม่ = pq
  หรือ A ของแม่ รวมกับ a ของพ่อ = qp
  ดังนั้นโอกาสที่จะได้ลูกที่มีจีโนไทป์ Aa = pq + qp = 2 pq = 0.16 + 0.16 = 0.32
  aa = p x q = 0.04
   
สรุปได้ว่า ในรุ่นลูกจะมีความถี่ของจีโนไทป์และความถี่ของแอลลีลเท่ากับรุ่นพ่อแม่ คือ
  ความถี่ของจีโนไทป์ AA = . = 0.64
  ...........................Aa = 2pq = 0.32
  และ .. ..................aa = = 0.04
  ความถี่ของ A = p = 0.8 และ a = q = 0.2
   
..........เมื่อประชากรอยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก ความถี่ของจีโนไทป์และความถี่ของแอลลีลจะคงที่ไม่เปลี่ยนแปลง ไม่ว่าจะถ่ายทอดพันธุกรรมไปกี่รุ่นก็ตาม หรืออาจกล่าวได้ว่าไม่มีวิวัฒนาการเกิดขึ้นนั่นเอง
   
สูตร 1 ใช้คำนวณหาสัดส่วนแอลลีลในประชากร
p (A ) + q (a ) = 1
 
สูตร 2 ใช้คำนวณหาจีโนไทป์ของประชากร
(AA ) + 2pq (Aa ) + (aa ) = 1
เมื่อ genotype AA =
genotype Aa = 2pq
genotype aa =
   
ตัวอย่างที่ 1 ในการปลูกถั่วลันเตาในแปลงทดลอง ยีนที่ควบคุมสีดอกเป็นดังนี้ R = สีแดง r = สีขาว พบว่าถั่วในแปลงทดลองมีดอกสีแดง 36 ต้น และดอกสีขาว 64 ต้น ถ้าประชากรอยู่ในสมดุลตามทฤษฎีของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก จงหาความถี่ของแอลลีล R และ r
วิธีทำ
 
ตอบ ความถี่ของแอลลีล R = 0.2
  ความถี่ของแอลลีล r = 0.8
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ตัวอย่างที่ 2 จากการสุ่มประชากรพบว่ามีคนผิวเผือก (a) ประมาณ 4 คน ใน 10,000 คน หากประชากรอยู่ในภาวะสมดุลตามทฤษฎีของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก จงคำนวณหาคนที่เป็นพาหะ (carrier) ของคนที่เป็นโรคดังกล่าว
วิธีทำ
 
ตอบ คนที่เป็นพาหะผิวเผือกมีประมาณ 4 %
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ตัวอย่างที่ 3 ในกลุ่มประชากร 300 คน พบคนเป็นโรคพันธุกรรมที่มีจีโนไทป์ aa จำนวน 27 คน ถ้าประชากรนี้อยู่ในภาวะสมดุล คนปกติที่มีจีโนไทป์ AA และ Aa จะเป็นเท่าไร
วิธีทำ
 
 
ตอบ ในประชากร 300 คน มีคนที่มีจีโนไทป์ AA 147 คน
  ในประชากร 300 คน มีคนที่มีจีโนไทป์ Aa 126 คน
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
แบบทดสอบหลังเรียน
แหล่งความรู้เพิ่มเติม
- http://www.science.cmu.ac.th/educate/couresware_bio/202231/PopGen.html